Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie myotonique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dermatomyosite
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Rhabdomyosarcome
- Sclérose latérale amyotrophique
- Botulisme
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de Fabry
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Galactosémie
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Maladie des urines sirop d'érable
- Phénylcétonurie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
- Malformation respiratoire
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Page Web
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- Déficit hypophysaire
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome adrenogenital
- Adénome hypophysaire
- Maladie d'Addison
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Maladie de stockage du glycogène
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Forme rare de diabète de type 1
- Syndrome de Cushing
- Syndrome de Kallmann
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Corticosurrénalome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie neuromusculaire
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Dystrophie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Canalopathie musculaire
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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- Sclérose latérale amyotrophique type 4
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- Sclérose latérale amyotrophique
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